{"id":5339,"date":"2021-03-29T17:31:00","date_gmt":"2021-03-29T17:31:00","guid":{"rendered":"https:\/\/mamimaja.si\/?p=5339"},"modified":"2026-02-09T16:39:25","modified_gmt":"2026-02-09T16:39:25","slug":"2021-03-29-nipt-neinvazivno-predrojstveno-testiranje","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mamimaja.si\/sl\/2021-03-29-nipt-neinvazivno-predrojstveno-testiranje\/","title":{"rendered":"NIPT: Neinvazivno predrojstveno\u00a0testiranje"},"content":{"rendered":"

Kaj je NIPT?<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Neinvazivno predrojstveno testiranje (NIPT) je presejalni test, s katerim se dolo\u010da tveganje za prisotnost kromosomskih nepravilnosti<\/strong> pri plodu. Gre za analizo majhnih delcev DNK, ki kro\u017eijo v krvi nose\u010dnice. Poleg delcev DNK nose\u010dnice oz. matere, so v krvi prisotni tudi delci plodove DNK, ki v najve\u010dji meri izvirajo iz celic placente oz. posteljice. So prosto plavajo\u010di in se ne nahajajo znotraj celic, zato govorimo o t.i. prostoceli\u010dni DNK<\/strong>. Delci prostoceli\u010dne DNK obi\u010dajno vsebujejo manj kot 200 gradnikov DNK (baznih parov) in nastanejo, ko celice odmrejo, se razgradijo in se njihova vsebina, vklju\u010dno z DNK, sprosti v krvni obtok.<\/p>\n\n\n\n

\n

Obstaja ve\u010d metod za analizo prostoceli\u010dne DNK ploda. Za dolo\u010ditev kromosomske anevploidije je najpogostej\u0161a metoda \u0161tetje vseh delcev DNK (materinih in plodovih). \u010ce je odstotek delcev DNK iz vsakega kromosoma pri\u010dakovan, potem ima plod majhno oz. zmanj\u0161ano tveganje za kromosomsko nepravilnost (negativen rezultat testa<\/strong>). \u010ce je odstotek delcev DNK iz dolo\u010denega kromosoma ve\u010dji od pri\u010dakovanega, potem ima plod ve\u010djo verjetnost za pojav kromosomske nepravilnosti (pozitiven rezultat testa<\/strong>).<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n

Pozitivni rezultat presejalnega testa pomeni, da je za dokon\u010dno potrditev rezultata potrebno opraviti nadaljnje (invazivno) diagnosti\u010dno testiranje<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n


Zakaj NIPT?<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Test zahteva le odvzem vzorca krvi nose\u010dnice in tako ne predstavlja nobenega tveganja za nose\u010dnico ali za plod.<\/p>\n\n\n\n

Klasi\u010dni presejalni testi v nose\u010dnosti kot so ultrazvo\u010dna meritev nuhalne svetline (NS) in dvojni hormonski test (DHT) oz. \u010detverni hormonski test (\u010cHT), ocenjujejo le statisti\u010dno tveganje za kromosomske nepravilnosti na osnovi razvoja ploda in njegovih organov oz. na osnovi vrednosti hormonov in beljakovin, medtem ko NIPT neposredno analizira prostoceli\u010dno DNK ploda<\/strong> in tako zagotavlja ve\u010djo natan\u010dnost, specifi\u010dnost in ob\u010dutljivost.<\/p>\n\n\n\n

Najve\u010dja prednost tega testa je, da poda mnogo manj la\u017eno pozitivnih rezultatov<\/strong> in s tem pomembno vpliva na zmanj\u0161anje \u0161tevila priporo\u010denih invazivnih diagnosti\u010dnih posegov za nose\u010dnice, kot sta amniocenteza in biopsija horionskih resic.<\/a><\/p>\n\n\n\n

\n

neoBona<\/a>\u00a0\u2013 nova generacija neinvazivnega predrojstvenega testa. Zanesljiva, hitra, natan\u010dna, enostavna in varna. Rezultati so obi\u010dajno na voljo v 5-10 delovnih dneh.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n


Kdaj se NIPT izvede v nose\u010dnosti?<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

NIPT se lahko izvede kadar koli po dopolnjenem 10. tednu nose\u010dnosti.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Za primerjavo se dvojni hormonski test navadno izvede med 9. in 14. tednom nose\u010dnosti, merjenje nuhalne svetline med 11. in 13. tednom, \u010detverni hormonski test med 15. in 22. tednom, biopsija horionskih resic med 10. in 13. tednom, amniocenteza med 16. in 18. tednom in morfologija ploda med 18. in 22. tednom nose\u010dnosti.<\/p>\n\n\n\n


Kaj se ugotavlja z NIPT?<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

NIPT se najpogosteje uporablja za ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti, ki jih povzro\u010da prisotnost dodatne ali manjkajo\u010de kopije kromosoma (anevploidije)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

NIPT v prvi vrsti ugotavlja prisotnost Downovega sindroma<\/strong> oz. trisomije 21 (dodatna kopija kromosoma 21), Edwardsovega sindroma<\/strong> oz. trisomije 18 (dodatna kopija kromosoma 18) in Patauovega sindroma<\/strong> oz. trisomije 13 (dodatna kopija kromosoma 13), kot tudi dodatne ali manjkajo\u010de kopije X in Y kromosoma (npr. Turnerjev, Klinefelterjev sindrom). NIPT lahko vklju\u010duje tudi ugotavljanje dodatnih kromosomskih nepravilnosti, ki jih povzro\u010dajo manjkajo\u010di oz. izbrisani ali kopirani oz. podvojeni odseki kromosomov.<\/p>\n\n\n\n

Downov sindrom \u2013 osebe z Downovim sindromom imajo skoraj vedno prisotno neko obliko telesne in du\u0161evne motnje. Umske sposobnosti odraslih s tem sindromom, so obi\u010dajno podobne sposobnostim 8 oz. 9 let starega otroka. Navadno sindrom spremlja tudi nagnjenost k debelosti, slabo delovanje imunskega sistema ter pove\u010dano tveganje za zdravstvene te\u017eave, vklju\u010dno s prirojenimi sr\u010dnimi napakami, epilepsijo, levkemijo in boleznimi prebavil ter \u0161\u010ditnice.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Edwardsov sindrom \u2013 povzro\u010da visoko stopnjo spontanih splavov. Otroci, ki se rodijo s tem sindromom, imajo dolo\u010deno stopnjo umske zaostalosti. Ob rojstvu je tipi\u010dna nizka porodna te\u017ea ter \u0161tevilne fizi\u010dne lastnosti in zdravstvene te\u017eave. Prisotne so lahko bolezni srca, ledvic, prebavil in dihal. Poznamo 3 oblike Edwardsovega sindroma \u2013 popolna, mozai\u010dna in delna. Ve\u010dina otrok z Edwardsovim sindromom ne \u017eivi dlje kot leto dni.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Patauov sindrom \u2013 povzro\u010da visoko stopnjo spontanih splavov in visoko stopnjo umrljivosti ob\/takoj po rojstvu. Za sindrom je zna\u010dilna huda umska zaostalost, razli\u010dne zdravstvene te\u017eave in telesne deformacije, kot so izredno majhne ali neoblikovane o\u010di (mikroftalmija), majhne roke, kratke roke s kratkimi prsti, polidaktilija (ve\u010dprstnost), majhna u\u0161esa, majhna glava in usta, ipd. Otroci rojeni s tem sindromom redko \u017eivijo dlje kot leto dni.<\/em><\/a><\/p>\n\n\n\n

\n

Preiskava\u00a0neoBona<\/a>\u00a0je primerna za dvoplodno nose\u010dnost. Opravi se jo lahko v primeru oploditve z biomedicinsko pomo\u010djo, tudi po postopku IVF z darovano jaj\u010dno celico.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n


Kako natan\u010den je NIPT?<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Raziskave so pokazale, da je NIPT natan\u010dnej\u0161i<\/strong> od standardnih presejalnih testov in pregledov v nose\u010dnosti (NS, DHT) pri napovedovanju tveganja za Downov sindrom (99% natan\u010dnost) in Edwardsov sindrom.<\/p>\n\n\n\n

Natan\u010dnost testa se za posamezne kromosomske nepravilnosti razlikuje.<\/p>\n\n\n\n


Ali je NIPT primeren zame?<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

V preteklosti se je NIPT priporo\u010dal le \u017eenskam z visokim tveganjem za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi \u2013 na primer nose\u010dnicam, ki so imele slabe rezultate drugih prenatalnih presejalnih testov, nose\u010dnicam starim 35 let ali ve\u010d, tistim, ki so v preteklosti \u017ee bile nose\u010de oz. rodile otroka z genetsko motnjo ali pa je bila dolo\u010dena bolezen prisotna v dru\u017einski anamnezi.<\/p>\n\n\n\n

Danes se NIPT priporo\u010da vsem nose\u010dnicam<\/strong>, ne glede na starost ali tveganje.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n
\n

neoBona<\/a>\u00a0bodo\u010dim star\u0161em omogo\u010da 4 pakete preiskav: neoBona, neoBona Advanced, Raz\u0161irjeni panel in
Raz\u0161irjeni panel+<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n



Viri:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Goldwaser T, Klugman S. Cell-free DNA for the detection of fetal aneuploidy. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):195-200. doi: 10.1016\/j.fertnstert.2017.12.019.<\/p>\n\n\n\n

Norwitz ER, Phaneuf LE, Levy B. Noninvasive Prenatal Testing: The Future Is Now. Rev Obstet Gynecol. 2013; 6(2): 48-62. doi: 10.3909\/riog0201<\/p>\n\n\n\n

Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Sk\u00f8ld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (Feb 5, 2013). \u201cHealth and disease in adults with Down syndrome\u201d. Tidsskrift for den Norske Laegeforening. 133(3): 290\u201394. doi:10.4045\/tidsskr.12.0390<\/p>\n\n\n\n

Medline Plus: What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?
Dostopno na: https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/understanding\/testing\/nipt\/<\/a> <22.3.2021><\/p>\n\n\n\n

NHS: Edwards\u2019 syndrome (trisomy 18)
Dostopno na: https:\/\/www.nhs.uk\/conditions\/edwards-syndrome\/<\/a>  <23.3.2021><\/p>\n\n\n\n

Medline Plus: Trisomy 13
Dostopno na:\u00a0https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/condition\/trisomy-13\/<\/a>\u00a0<23.3.2021>

*Sponzor objave:\u00a0Adrialab, Synlab laboratorij<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Neinvazivno predrojstveno testiranje (NIPT) je presejalni test, s katerim se dolo\u010da tveganje za prisotnost\u00a0kromosomskih nepravilnosti\u00a0pri plodu. Gre za analizo majhnih delcev DNK, ki kro\u017eijo v krvi nose\u010dnice. Poleg delcev DNK nose\u010dnice oz. matere, so v krvi prisotni tudi delci plodove DNK, ki v najve\u010dji meri izvirajo iz celic placente oz. posteljice. So prosto plavajo\u010di in se ne nahajajo znotraj celic, zato govorimo o t.i.\u00a0prostoceli\u010dni DNK. Delci prostoceli\u010dne DNK obi\u010dajno vsebujejo manj kot 200 gradnikov DNK (baznih parov) in nastanejo, ko celice odmrejo, se razgradijo in se njihova vsebina, vklju\u010dno z DNK, sprosti v krvni obtok.<\/p>","protected":false},"author":2,"featured_media":5551,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5339","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/mamimaja.si\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5339","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/mamimaja.si\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/mamimaja.si\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mamimaja.si\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mamimaja.si\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5339"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/mamimaja.si\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5339\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5552,"href":"https:\/\/mamimaja.si\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5339\/revisions\/5552"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mamimaja.si\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/5551"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/mamimaja.si\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5339"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/mamimaja.si\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5339"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/mamimaja.si\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5339"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}