Kaj je NIPT?

Neinvazivno predrojstveno testiranje (NIPT) je presejalni test, s katerim se določa tveganje za prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Gre za analizo majhnih delcev DNK, ki krožijo v krvi nosečnice. Poleg delcev DNK nosečnice oz. matere, so v krvi prisotni tudi delci plodove DNK, ki v največji meri izvirajo iz celic placente oz. posteljice. So prosto plavajoči in se ne nahajajo znotraj celic, zato govorimo o t.i. prostocelični DNK. Delci prostocelične DNK običajno vsebujejo manj kot 200 gradnikov DNK (baznih parov) in nastanejo, ko celice odmrejo, se razgradijo in se njihova vsebina, vključno z DNK, sprosti v krvni obtok.

Obstaja več metod za analizo prostocelične DNK ploda. Za določitev kromosomske anevploidije je najpogostejša metoda štetje vseh delcev DNK (materinih in plodovih). Če je odstotek delcev DNK iz vsakega kromosoma pričakovan, potem ima plod majhno oz. zmanjšano tveganje za kromosomsko nepravilnost (negativen rezultat testa). Če je odstotek delcev DNK iz določenega kromosoma večji od pričakovanega, potem ima plod večjo verjetnost za pojav kromosomske nepravilnosti (pozitiven rezultat testa).

Pozitivni rezultat presejalnega testa pomeni, da je za dokončno potrditev rezultata potrebno opraviti nadaljnje (invazivno) diagnostično testiranje.


Zakaj NIPT?

Test zahteva le odvzem vzorca krvi nosečnice in tako ne predstavlja nobenega tveganja za nosečnico ali za plod.

Klasični presejalni testi v nosečnosti kot so ultrazvočna meritev nuhalne svetline (NS) in dvojni hormonski test (DHT) oz. četverni hormonski test (ČHT), ocenjujejo le statistično tveganje za kromosomske nepravilnosti na osnovi razvoja ploda in njegovih organov oz. na osnovi vrednosti hormonov in beljakovin, medtem ko NIPT neposredno analizira prostocelično DNK ploda in tako zagotavlja večjo natančnost, specifičnost in občutljivost.

Največja prednost tega testa je, da poda mnogo manj lažno pozitivnih rezultatov in s tem pomembno vpliva na zmanjšanje števila priporočenih invazivnih diagnostičnih posegov za nosečnice, kot sta amniocenteza in biopsija horionskih resic.

neoBona – nova generacija neinvazivnega predrojstvenega testa. Zanesljiva, hitra, natančna, enostavna in varna. Rezultati so običajno na voljo v 5-10 delovnih dneh.


Kdaj se NIPT izvede v nosečnosti?

NIPT se lahko izvede kadar koli po dopolnjenem 10. tednu nosečnosti.

Za primerjavo se dvojni hormonski test navadno izvede med 9. in 14. tednom nosečnosti, merjenje nuhalne svetline med 11. in 13. tednom, četverni hormonski test med 15. in 22. tednom, biopsija horionskih resic med 10. in 13. tednom, amniocenteza med 16. in 18. tednom in morfologija ploda med 18. in 22. tednom nosečnosti.


Kaj se ugotavlja z NIPT?

NIPT se najpogosteje uporablja za ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti, ki jih povzroča prisotnost dodatne ali manjkajoče kopije kromosoma (anevploidije).

NIPT v prvi vrsti ugotavlja prisotnost Downovega sindroma oz. trisomije 21 (dodatna kopija kromosoma 21), Edwardsovega sindroma oz. trisomije 18 (dodatna kopija kromosoma 18) in Patauovega sindroma oz. trisomije 13 (dodatna kopija kromosoma 13), kot tudi dodatne ali manjkajoče kopije X in Y kromosoma (npr. Turnerjev, Klinefelterjev sindrom). NIPT lahko vključuje tudi ugotavljanje dodatnih kromosomskih nepravilnosti, ki jih povzročajo manjkajoči oz. izbrisani ali kopirani oz. podvojeni odseki kromosomov.

Downov sindrom – osebe z Downovim sindromom imajo skoraj vedno prisotno neko obliko telesne in duševne motnje. Umske sposobnosti odraslih s tem sindromom, so običajno podobne sposobnostim 8 oz. 9 let starega otroka. Navadno sindrom spremlja tudi nagnjenost k debelosti, slabo delovanje imunskega sistema ter povečano tveganje za zdravstvene težave, vključno s prirojenimi srčnimi napakami, epilepsijo, levkemijo in boleznimi prebavil ter ščitnice.

Edwardsov sindrom – povzroča visoko stopnjo spontanih splavov. Otroci, ki se rodijo s tem sindromom, imajo določeno stopnjo umske zaostalosti. Ob rojstvu je tipična nizka porodna teža ter številne fizične lastnosti in zdravstvene težave. Prisotne so lahko bolezni srca, ledvic, prebavil in dihal. Poznamo 3 oblike Edwardsovega sindroma – popolna, mozaična in delna. Večina otrok z Edwardsovim sindromom ne živi dlje kot leto dni.

Patauov sindrom – povzroča visoko stopnjo spontanih splavov in visoko stopnjo umrljivosti ob/takoj po rojstvu. Za sindrom je značilna huda umska zaostalost, različne zdravstvene težave in telesne deformacije, kot so izredno majhne ali neoblikovane oči (mikroftalmija), majhne roke, kratke roke s kratkimi prsti, polidaktilija (večprstnost), majhna ušesa, majhna glava in usta, ipd. Otroci rojeni s tem sindromom redko živijo dlje kot leto dni.

Preiskava neoBona je primerna za dvoplodno nosečnost. Opravi se jo lahko v primeru oploditve z biomedicinsko pomočjo, tudi po postopku IVF z darovano jajčno celico.


Kako natančen je NIPT?

Raziskave so pokazale, da je NIPT natančnejši od standardnih presejalnih testov in pregledov v nosečnosti (NS, DHT) pri napovedovanju tveganja za Downov sindrom (99% natančnost) in Edwardsov sindrom.

Natančnost testa se za posamezne kromosomske nepravilnosti razlikuje.


Ali je NIPT primeren zame?

V preteklosti se je NIPT priporočal le ženskam z visokim tveganjem za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi – na primer nosečnicam, ki so imele slabe rezultate drugih prenatalnih presejalnih testov, nosečnicam starim 35 let ali več, tistim, ki so v preteklosti že bile noseče oz. rodile otroka z genetsko motnjo ali pa je bila določena bolezen prisotna v družinski anamnezi.

Danes se NIPT priporoča vsem nosečnicam, ne glede na starost ali tveganje.

neoBona bodočim staršem omogoča 4 pakete preiskav: neoBona, neoBona Advanced, Razširjeni panel in
Razširjeni panel+



Viri:

Goldwaser T, Klugman S. Cell-free DNA for the detection of fetal aneuploidy. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):195-200. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.12.019.

Norwitz ER, Phaneuf LE, Levy B. Noninvasive Prenatal Testing: The Future Is Now. Rev Obstet Gynecol. 2013; 6(2): 48-62. doi: 10.3909/riog0201

Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (Feb 5, 2013). “Health and disease in adults with Down syndrome”. Tidsskrift for den Norske Laegeforening. 133(3): 290–94. doi:10.4045/tidsskr.12.0390

Medline Plus: What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?
Dostopno na: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/ <22.3.2021>

NHS: Edwards’ syndrome (trisomy 18)
Dostopno na: https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/  <23.3.2021>

Medline Plus: Trisomy 13
Dostopno na: https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/ <23.3.2021>

*Sponzor objave: Adrialab, Synlab laboratorij