Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH) je razvojna motnja, ki se pojavi pri ženskah in prizadene predvsem reproduktivni sistem. Zaradi tega sta nožnica in maternica nerazviti ali povsem odsotni, čeprav so zunanje genitalije normalne. Prizadete ženske običajno nimajo menstruacije zaradi odsotnosti maternice. Pogosto je prvi opazen znak sindroma MRKH ta, da se menstruacija ne pojavi do 16. leta (primarna amenoreja). Ženske s sindromom MRKH imajo tipičen ženski kromosomski vzorec (46, XX) in normalno delujoče jajčnike. Imajo tudi normalen razvoj dojk in sramnih dlak. Velika večina žensk s tem stanjem ne more zanositi, lahko pa postanejo mame s pomočjo nadomestnega materinstva.

Kadar so prizadeti samo reproduktivni organi, je stanje razvrščeno kot MRKH sindrom tipa 1. Nekatere ženske s MRKH sindromom imajo tudi motnje v drugih delih telesa; v teh primerih je stanje razvrščeno kot MRKH sindrom tipa 2. Simptomi sindroma se med ženskami lahko zelo razlikujejo.


MRKH sindrom tipa 1

Ta oblika sindroma MRKH je znana tudi kot izolirana Müllerjeva aplazija ali t.i. Rokitansky sekvenca. Za motnjo je značilno, da se maternica in nožnica ne razvijeta pravilno. Resnost MRKH sindroma tipa I se lahko zelo razlikuje od osebe do osebe. V večini primerov se maternica in/ali nožnica ne razvijeta (aplazija), v drugih redkih primerih pa lahko pride do zožitve (atrezije) zgornjega dela nožnice in nerazvite ali osnovne maternice. V nekaterih primerih so lahko prizadeti tudi jajcevodi. Jajčniki pri ženskah s MRKH sindromom niso prizadeti in delujejo normalno.


MRKH sindrom tipa 2

Pri tej obliki bolezni so vpleteni tudi drugi sistemi v telesu, ne le reproduktivni organi. Ledvice so lahko nenormalno oblikovane, se nahajajo na netipičnem mestu v telesu ali pa se ena ledvica ne razvije (enostranska ledvična ageneza). Prizadete posameznice pogosto razvijejo tudi nepravilnosti okostja, zlasti hrbteničnih kosti (vretenc). Ženske s sindromom MRKH tipa 2 imajo lahko tudi izgubo sluha ali srčne okvare.


Prevalenca in dedovanje

MRKH sindrom prizadene približno 1 na 4.500 novorojenih deklic.

Večina primerov MRKH sindroma se pojavi pri ženskah, ki v svoji družini nimajo anamneze.

Manj pogosto se MRKH sindrom prenaša skozi generacije v družinah. Njegov dedni vzorec je ponavadi nejasen, ker se znaki in simptomi bolezni med prizadetimi posamezniki v isti družini, pogosto razlikujejo. Vendar se zdi, da ima v nekaterih družinah stanje avtosomno prevladujoč vzorec dedovanja. Avtosomno dominantno dedovanje pomeni, da ena kopija spremenjenega gena v vsaki celici običajno zadostuje za povzročitev motnje, čeprav je gen, ki je vpleten, običajno neznan.



Življenje s sindromom – osebna izkušnja:

Imam Rokitansky sindrom, sindrom nerazvite maternice. To diagnozo so mi postavili pri mojih 17-ih letih, pred tem pa sem dve leti hodila okoli zdravnikov, saj niso vedeli kaj mi je.

Da nekaj ni v redu, sem prvič začela sumiti, ko so vse moje sošolke dobile menstruacijo, jaz pa ne. A vsi so mi pravili, da bo že prišla. Ampak nikoli ni (ker imam nerazvito maternico, nimam menstruacije, vsaj ena dobra stvar pri vsemu temu). Spomnim se, da me je moja prva ginekologinja pošiljala na različne preiskave, saj sama ni vedela kaj je “narobe” z menoj.

Ko sem končno dobila diagnozo, je moje prvo vprašanje ginekologinji bilo, ali bom lahko rodila otroka. Njen odgovor je bil “NE”. Vprašala sem jo, če imam vsaj 10% možnosti. Njen odgovor je bil enak. S solzami v očeh sem jo še zadnjič vprašala, ali imam mogoče vsaj 0.1% možnosti. Nisem dobila drugačnega odgovora. V joku sem zapustila ambulanto, kjer me je čakala mami. Spraševala me je, kaj je narobe. Nisem ji mogla povedati kaj se dogaja, saj so bile moje solze “predebele”. Zasmilila sem se medicinski sestri, ki naju je poklicala notri in z zdravnico sta tudi mami ponovno vse obrazložili. Povedali sta mi tudi, da potrebujem partnerja, ker moram na operacijo, da bom sploh lahko imela spolne odnose. V meni se je pojavilo nešteto vprašanj. Kateri fant bi sprejel punco, ki ne more imeti otrok, ki ne more imeti spolnih odnosov?! Ali sploh obstaja taka oseba, me bo kdo imel dovolj rad, da bo to sprejel? Komentar moje prve ginekologinje na moje stanje, je bil, naj si poiščem starejšega partnerja, ki že ima otroke (naj še enkrat omenim, da sem bila takrat stara 17 let). Verjetno ni potrebno posebej poudarjati, da je s tem stavkom postala moja bivša ginekologinja, saj sem po hitrem postopku poiskala novo, kateri sem neizmerno hvaležna za vse (nudila mi je tudi vso psihično pomoč).

Težko sem sprejela resnico, da nikoli ne bom rodila. Sama pri sebi sem se spraševala, kaj bi sama lahko naredila drugače, sem morda sama kriva. Ampak nisem, nihče ni kriv, enostavno taka sem se rodila. Potem, pa sem se en dan odločila, da je to del mene in da moram o tem govoriti vsaj s svojimi prijateljicami, ker me bo drugače okolica preveč obremenjevala z vprašanji koliko otrok si želim, kdaj bom noseča in podobno. Moja najboljša prijateljica je bila šokirana, ni mogla verjeti. Rekla mi je, da bi bila super mami. Najbolj boli to, da nimam niti 0.000001% možnosti da bi rodila otroka. Še bolj pa boli stavek, da si tega nisem zaslužila. Če bi bila rojena v drugi državi, imela drugačne pogoje, bi lahko imela nadomestno mamo, ki bi rodila mojega otroka (jajčnike imam), ampak zame to trenutno ni možno. Obstaja tudi možnost presaditve maternice (v tujini mi je znan le primer iz Francije, kjer so izmed dvesto prijavljenih žensk izbrali eno in ji presadili maternico), ampak vse to je še v povojih in tega sama ne bom dočakala. Moja edina možnost, da bi me nekdo nekoč poklical mami, je posvojitev. A v Sloveniji je posvojitev skoraj nemogoča, v tujini pa je postopek izredno drag.

Na mojo veliko srečo, sem spoznala njega, ki je sprejel vse, vso mene. Najbolj strah me je bilo zavrnitve za stvar, za katero nisem sama kriva, na katero nimam vpliva, saj je prirojena. Večkrat sem si zaželela doživeti ta občutek pričakovanja, ko bi test pokazal ali sem noseča ali ne. Včasih se sprašujem, zakaj se je to zgodilo ravno meni. V mislih si kdaj tudi rečem, ljudje pretrpijo toliko, kolikor lahko prenesejo. Težko je, ko veš da nikoli ne bo nekdo brcal v tvojem trebuščku. Težko je, ker veš da ti ne more nihče v Sloveniji pomagati. Ne morem na umetno oploditev, ne na kakršnokoli terapijo. Sem neplodna, a mojega stanja ni mogoče zdraviti. Težko je, ker si sam v tem. Težko je, ko te nekdo vpraša kaj pa otroci in nimaš odgovora. Tista tišina je mučna. In vprašanja, ki se mi takrat začnejo prepletati v mislih – ko ne vem ali naj povem po pravici ali naj se nekaj izgovorim? Samo da ne bo nadaljnjih vprašanj in navidezne sočustnosti.

Upam, da bo moja zgodba na koncu imela srečni konec in bova uspela posvojiti otroka. S partnerjem sva v postopku posvojitve v Sloveniji že okoli 5 let. Težav s celotnim procesom vezanim na posvojitev, je veliko, vseeno pa upam, da prideva do cilja.


Iskrena hvala bralki za njeno zgodbo! <3